Kelebek hastalığı (Epidermolysis Bullosa) nedir, belirtileri neler, neden olur?

Epidermolizis Bülloza: Kelebek Hastalığı

Epidermolizis Bülloza (EB), cilt ve mukoza zarlarında hassas kabarcıklar oluşumuna yol açan genetik bir hastalıktır. Kabarcıklar hafiften şiddetlisine kadar değişen semptomlarla kendini gösterir.

EB Türleri

EB, dört ana türe ayrılır:

• Simpleks Tipi: En yaygın tür olup, el ve ayaklarda kabarcıklarla karakterize olur.
• Junksiyonel Tipi: Vücudun geniş bölgelerinde kabarcıklar oluşur ve doğumdan kısa süre sonra belirtileri kendini gösterir.
• Distrofik Tipi: Kabarcıklar cildin derin katmanlarında oluşur ve skarlaşmaya yol açabilir.
• Kindler Sendromu: Nadir bir türdür ve cildin farklı katmanlarında kabarcıklara neden olur.

Belirtiler ve Komplikasyonlar

• Minimal sürtünme veya darbe sonucu ciltte kabarcıklar
• Ağız, boğaz ve iç organlarda kabarcıklar
• Kalınlaşmış cilt bölgeleri (özellikle avuç içi ve ayak tabanlarında)
• Diş sorunları ve beslenme güçlükleri
• Şiddetli vakalarda enfeksiyonlar, yetersiz beslenme ve yüksek cilt kanseri riski

Nedenler

EB, cildin katmanlarını birbirine bağlayan proteinlerin üretimindeki genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar, cilt katmanlarının zayıflamasına ve en ufak travmada kabarcık oluşumuna yol açar.

Tedavi ve Yönetim

EB’nin kesin bir tedavisi yoktur, ancak yönetim stratejileri belirtileri hafifletmeyi ve komplikasyonları önlemeyi amaçlar:

• Yara Bakımı: Enfeksiyonu önlemek için steril bandajlar ve antibakteriyel merhemler kullanılır.
• Ağrı Yönetimi: Ağrı kesiciler ve diğer ilaçlar hastanın rahatlamasına yardımcı olur.
• Beslenme ve Diyet: Ağız ve sindirim sistemi etkilenmişse, yumuşak ve besleyici yiyecekler tercih edilir.
• Fiziksel ve İşlevsel Terapi: Kas-iskelet sorunlarını azaltmak için önerilir.

Hastaların Yaşam Kalitesi

EB, hastaların günlük hayatını önemli ölçüde etkileyebilir. Hem hastalar hem de aileleri için psikolojik destek ve rehberlik hayati önem taşır.